Consorzio Genetica Molecolare Umana
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News    Farmacogenetica in oncologia

 
 
Targeted-therapy per Carcinoma ColonRettale (CRC): screening di K-RAS

La European Medicines Agency (EMEA) ha autorizzato l'utilizzo dei farmaci inibitori di EGFR (panitumumab e cetuximab) per i pazienti con CRC negativi per la presenza di mutazioni in K-RAS (Doc. EMEA: Vectibix, Erbitux). Recenti studi hanno infatti dimostrato che mutazioni a carico dei codoni 12 e 13 nell'esone 2 del gene K-RAS nel CRC sono associate a resistenza al trattamento con anticorpi monoclonali anti-EGFR (Amado et al, J Clin Oncol 2008; Ličvre et al J Clin Oncol 2008).

Presso i nostri laboratori č disponibile l'analisi dell'esone 2 del gene KRAS mediante sequenziamento a partire da tessuti paraffinati (ricerca di mutazioni somatiche nel DNA tumorale) e sangue periferico (analisi DNA genomico).

 

 

Targeted-therapy per Carcinoma Polmonare Non a Piccole Cellule (NSCLC): screening di EGFR

Alla luce di recenti studi (Paez et al, Science 2004; Pao et al, PNAS 2004; Gu et al, Hum Mut 2007; Pallis et al, Br J Cancer 2007) č emerso come la sensibilitā dei tumori polmonari al trattamento con  inibitori del dominio tirosinchinasico dell'EGFR (Erlotinib e Gefitinib) sembra manifestarsi principalmente nei pazienti con mutazioni somatiche del recettore del fattore di crescita epidermico. 

Presso i nostri laboratori č disponibile l'analisi degli esoni 18, 19 e 21 del gene EGFR  mediante sequenziamento a partire da tessuti paraffinati (ricerca di mutazioni somatiche nel DNA tumorale) e sangue periferico (analisi DNA genomico).