Consorzio Genetica Molecolare Umana
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Negli ultimi anni la medicina e la biologia sono state profondamente modificate dalla genetica molecolare. Questo importante settore della ricerca scientifica sta progredendo velocemente e ha raggiunto la sua massima espressione con il Progetto Genoma, che ha portato alla definizione della sequenza nucleotidica dell'intero genoma umano.

Uno dei più importanti obiettivi di tale Progetto è lo studio della variabilità genetica all'interno della specie umana e delle sue relazioni con malattie (monogeniche o multifattoriali) o altre caratteristiche cliniche osservabili, quali per esempio la risposta individuale ai farmaci.


L'identificazione di mutazioni genetiche responsabili di specifiche malattie (malattie monogeniche) costituisce il primo e più immediato contributo della genetica molecolare alla clinica, permettendo in molti casi una diagnosi e terapia precoce, presintomatica, oltre all'identificazione, all'interno della famiglia, di altri individui affetti o a rischio di sviluppo della malattia e dei portatori.

Un secondo e più ambizioso obiettivo della genetica molecolare è lo studio delle varianti genetiche (polimorfismi) predisponenti allo sviluppo delle malattie più comuni, quali quelle cardiovascolari, neurodegenerative, diabete, allergie, tumori, attraverso cui poter identificare i soggetti più a rischio su cui attivare programmi di prevenzione primaria o secondaria della malattia.

Infine, un terzo obiettivo è lo studio delle relazioni tra variabilità genetica individuale (background genetico) e la risposta ad un determinato trattamento farmacologico. 


E' sempre più evidente che un diverso patrimonio genetico influenza anche la risposta individuale ai farmaci e spiega in termini molecolari le differenze di efficacia tra i pazienti di un dato trattamento.


La rivoluzione scientifica conoscitiva che si sta verificando nel campo della genetica umana deve accompagnarsi ad un'altrettanto veloce rivoluzione tecnologica per poter utilizzare in larga scala e a costi limitati i test genetici, rendendo praticabile quanto detto sopra.